- 刘海梅;张天誉;马乐;张志勇;徐萌;张涛;徐虹;唐雪梅;杨思睿;俞海国;宋红梅;孙利;
目的 分析我国儿童慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis, CNO)的临床特点及治疗效果，为CNO临床诊疗提供参考和借鉴。方法 收集2014年3月至2022年8月就诊于国内5家医学中心(复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院、南京医科大学附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院和吉林大学第一医院)且符合纳入与排除标准的CNO患儿临床资料，并根据治疗方案分为单纯非甾体抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAID)组、传统抗风湿病药物(disease modifying anti-rheumatic drugs, DMARD)组、肿瘤坏死因子拮抗剂(tumor necrosis factor inhibitor, TNF-i)组、双膦酸盐组、双膦酸盐+TNF-i组，比较各组临床特征并采用改良医师总体评估评分进行疗效评价。结果 共纳入58例CNO患儿，男女比例约为1.15(31例比27例);平均发病年龄为(8.5±3.4)岁，平均确诊年龄为(9.8±3.2)岁；中位随访时间为10.9(5.0,30.1)个月；近3年共确诊46例(79.3%);发热31例(53.4%)、骨痛和/或关节痛54例(93.1%)、红细胞沉降率升高51例(87.9%)、C反应蛋白升高45例(77.6%);常见骨受累部位为下肢骨，其中股骨42例、胫骨41例，3例就诊时即存在椎骨压缩性骨折；33例骨活检结果为亚急性或慢性骨髓炎；各治疗组缓解率无统计学差异(P=0.562),双膦酸盐+TNF-i组11个月缓解率为60.0%, NSAID组和DMARD组11个月缓解率分别为55.6%和33.3%;NSAID组和TNF-i组12个月缓解率分别为66.7%和52.4%;共40例随访时间≥6个月，随访终点治疗缓解率为81.3%。结论 我国多中心CNO患儿临床表现缺乏特异性，以骨痛和/或关节痛为主要临床特点，可伴有发热、外周血白细胞基本正常、C反应蛋白和/或红细胞沉降率升高，各治疗组疗效相似，目前NSAID抗炎治疗为临床首选治疗方案。
2023年02期 v.14 278-284页 [查看摘要][在线阅读][下载 244K] [下载次数：80 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：40 ] |[引用频次：0 ] - 朱晓娜;程雪莹;翁若航;夏宇;罗颖;何庭艳;杨军;
目的 对川崎病(Kawasaki disease, KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement, DNSI)患儿的临床资料进行总结，并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法 本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免疫科住院治疗的KD合并DNSI患儿(DNSI组)及采用系统抽样法按1∶7比例选取的该时间段内单纯KD患儿(对照组)。比较两组临床资料差异，采用多因素Logistic回归法分析KD患儿合并DNSI的危险因素。结果 共入选符合纳入与排除标准的DNSI组患儿38例，对照组患儿288例。DNSI组患儿中，38例(100%)均存在发热伴颈部淋巴结肿大，且颈部淋巴结肿大均在发病5 d内出现；颈部淋巴结疼痛30例(78.9%),颈部活动受限25例(65.8%)。相较于对照组，DNSI组患儿临床资料呈现出多种显著性变化：在临床特征方面，DNSI组发病年龄更大，住院时间更长，颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限、上气道阻塞的比例均更高(P均<0.05);在实验室检测方面，DNSI组中性粒细胞计数及其百分比、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、铁蛋白(ferritin, FER)、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、球蛋白水平均更高，血小板、淋巴细胞计数及其百分比均更低(P均<0.05);在冠状动脉损害及治疗效果方面，DNSI组Kobayashi评分、Sano评分及激素治疗的比例均更高(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，颈部淋巴结疼痛(OR=5.523,95%CI:1.443～21.141,P=0.013)、颈部活动受限(OR=3.947,95%CI:1.044～14.928,P=0.043)、CRP(OR=1.016,95%CI:1.002～1.030,P=0.024)与FER(OR=1.004,95%CI:1.001～1.006,P=0.002)升高是KD合并DNSI的独立危险因素。结论 多数KD合并DNSI患儿出现颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限等临床症状，血液学提示存在高强度炎症反应。以颈部疼痛及活动受限为主要临床表现并伴血清CRP与FER升高的KD患儿需警惕合并DNSI的可能性。
2023年02期 v.14 285-291页 [查看摘要][在线阅读][下载 240K] [下载次数：48 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：40 ] |[引用频次：0 ] - 林毅;王志亮;赵海燕;张丽娟;常红;
目的 探究系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患儿血清降解单糖水平变化特征及其与病情严重程度、免疫功能紊乱的关系。方法 回顾性收集2019年1月—2022年3月青岛大学附属医院首次确诊并住院治疗的SLE患儿及同期体检且年龄、性别与SLE患儿按1∶1比例相匹配的健康儿童临床资料。以健康儿童为对照，分析SLE患儿血清甘露糖、氨基葡萄糖、氨基半乳糖、N-乙酰氨基葡萄糖、半乳糖5种降解单糖水平变化，并对不同疾病活动度SLE患儿进行组内比较。采用Pearson线性相关法分析血清降解单糖水平与SLE患儿疾病活动度及免疫指标的相关性。结果 共入选符合纳入与排除标准的SLE患儿45例(轻度疾病活动13例、中度疾病活动15例、重度疾病活动17例),健康儿童50名。相较于健康儿童，SLE患儿血清甘露糖、氨基葡萄糖、氨基半乳糖、N-乙酰氨基葡萄糖、半乳糖水平均升高(P均<0.05),且血清甘露糖、N-乙酰氨基葡萄糖、半乳糖水平随疾病活动度增加而逐渐升高(P均<0.05),不同疾病活动度SLE患儿的氨基葡萄糖、氨基半乳糖水平均无显著差异(P均>0.05)。Pearson相关性分析显示，血清降解单糖水平与疾病活动度及多种免疫指标存在正相关。结论 SLE患儿血清降解单糖水平升高且部分降解单糖水平与疾病活动度及免疫功能紊乱具有相关性。
2023年02期 v.14 292-298页 [查看摘要][在线阅读][下载 460K] [下载次数：45 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：36 ] |[引用频次：0 ] - 赵婉雯;刘海梅;张天誉;杨思睿;孙利;宋红梅;
目的 结合文献报道，对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et’s disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结，以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法 回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8-BD患儿的临床资料，对其一般资料、症状与体征、辅助检查结果、治疗及预后情况进行归纳、总结。结果 共纳入吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8-BD患儿6例、10篇文献中的T8-BD患儿13例。19例T8-BD患儿中，男童4例(21.1%),女童15例(78.9%);中位起病年龄为8岁(范围：0～16岁);主要临床表现为口腔溃疡(94.7%),外阴溃疡(57.9%),发热(57.9%,其中4例有周期热样表现);合并恶性血液病14例(73.7%),消化道病变9例(47.4%),皮肤病变7例(36.8%),脑脊液压力升高1例(5.3%)。发育异常7例(36.8%),其中发育迟缓5例，褶纹深3例，关节畸形3例，特殊面容1例，智力障碍1例，胼胝体发育不全1例。辅助检查示血细胞减少11例(57.9%);C反应蛋白升高11例(57.9%),红细胞沉降率升高9例(47.4%)。治疗方面，糖皮质激素治疗11例(57.9%),传统免疫抑制剂治疗9例(47.4%),生物制剂治疗6例(31.6%),造血干细胞移植6例(31.6%),化学药物治疗3例(15.8%)。预后方面，死亡4例(21.1%),均为合并恶性血液病者。结论 T8-BD患儿以女童多见，常见的临床症状为口腔溃疡、外阴溃疡、发热，可合并消化道病变、皮肤病变、恶性血液病、发育异常，但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现，临床医生应注意识别。整体来看，T8-BD患儿预后尚可，但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差，死亡风险增高。
2023年02期 v.14 299-305页 [查看摘要][在线阅读][下载 212K] [下载次数：83 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：44 ] |[引用频次：0 ] - 石易鑫;王月坤;邢昊;陈雯琳;刘德临;赵炳昊;阳天睿;牛佩;王裕;马文斌;
目的 脑转移瘤患者预后差且缺乏统一的诊疗规范，对多学科协作(multidisciplinary team, MDT)诊疗需求极高。通过总结北京协和医院脑转移瘤MDT诊疗经验，以期为临床提供参考。方法 回顾性纳入2019年1月—2021年12月北京协和医院神经肿瘤中心所有行脑转移瘤MDT诊疗的患者。对其入组时临床特征、诊疗决策、治疗依从性、临床预后等进行归纳、总结，并分析脑转移瘤患者预后的影响因素。结果 共纳入行脑转移瘤MDT诊疗的患者159例(非脑转移瘤患者13例)。肿瘤来源最多见于肺癌(61.6%),其次为乳腺癌(11.3%)。绝大部分患者(87.4%)仅接受1次MDT诊疗。行初次脑转移瘤MDT诊疗时，患者的主要特征为首要诊断为脑转移瘤(90.6%)、一般状况较好(Karnofsky功能状态评分≥70分，79.2%)、年龄≤65岁(78.6%)、有原发部位或颅内转移灶病理结果(67.9%)、肿瘤来源为肺癌(61.6%)、颅内单发病灶(54.1%)。76.7%(122/159)的患者经MDT诊疗达成了具体的治疗建议，9.4%(15/159)的患者诊断结果发生改变，随访1年时完全遵从MDT诊疗建议的患者占比56.6%(90/159)。146例脑转移瘤患者6个月生存率为85.6%(125/146),1年生存率为78.8%(115/146)。Kaplan-Meier生存曲线显示，递归分隔分析分级与分级预后评估评分对脑转移瘤患者预后分层有指导意义。多因素Cox回归分析结果显示，女性(HR=0.437, 95%CI:0.231～0.828)、完全遵从MDT诊疗建议(HR=0.498, 95%CI:0.264～0.942)的脑转移瘤患者通常可获得较好的预后。结论 应设置合理的脑转移瘤患者入组条件，以提高MDT诊疗效率。多数患者经MDT诊疗后可达成具体的治疗建议，患者治疗依从性良好。MDT诊疗可能有助于患者总体生存率的提高，但确切获益情况需进行个体化评估。
2023年02期 v.14 306-314页 [查看摘要][在线阅读][下载 645K] [下载次数：134 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：50 ] |[引用频次：0 ] - 岳强;马小睦;陈伟杰;叶欣;张冠南;陆君阳;韩显林;王维斌;张太平;翁习生;
目的 探讨成立基本外科急诊手术团队在提高急诊外科诊疗效率中的作用。方法 回顾性收集2019年8月1日—2021年7月31日北京协和医院基本外科急诊手术团队接诊的所有患者临床资料。比较基本外科急诊手术团队成立前后流水量、留观量及留观患者比例。分析基本外科急诊手术患者的临床资料(年龄、性别、合并症、诊断结果、手术量、病情分级、术前准备时间、术后转入ICU病房的比例、住院时间>30 d的患者比例、并发症发生率),并按手术级别和病情分级比较住院时间与住院费用。采用多元线性回归法分析患者住院费用的影响因素。结果 共纳入37 945例于急诊外科就诊的流水患者。急诊手术团队成立前后的流水患者总数分别为15 745例、22 200例(平均每月分别为1312例、1850例),留观患者总数分别为1814例、1622例(平均每月分别为151例、135例)。急诊手术团队成立后，留观患者比例由11.6%下降至7.3%(P=0.000),术前准备时间显著缩短[(0.7±0.9)d比(1.5±0.7)d,P=0.000],术后转入ICU病房的患者比例(23.7%比37.9%,P=0.000)、住院时间>30 d的患者比例(0.5%比5.7%,P=0.000)均下降，中位住院时间(3 d比5 d,P=0.028)与中位住院费用(1.3万比3.4万，P=0.000)均明显减少，平均手术量增加(77例比26例，P=0.000),并发症发生率(6.0%比5.1%,P=0.548)无明显变化。多元线性回归分析结果显示，成立基本外科急诊手术团队是降低住院费用的独立影响因素，病情危重、住院时间长、术后转入ICU病房是增加住院费用的独立影响因素。结论 成立基本外科急诊手术团队可在一定程度上缓解急诊压力，如减轻急诊拥堵程度、提高急诊手术周转率、减轻患者医疗负担等，提高诊疗效率。
2023年02期 v.14 315-321页 [查看摘要][在线阅读][下载 473K] [下载次数：128 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：41 ] |[引用频次：0 ] - 段艳平;耿文奇;魏镜;洪霞;史丽丽;曹锦亚;李涛;姜忆南;赵晓晖;
目的 分析通过联络会诊住院治疗模式在综合医院实现住院患者精神障碍住院式治疗的可行性。方法 本研究为回顾性分析。以2020年7月1日至2021年6月30日北京协和医院躯体疾病科室所有接受心理医学科联络会诊住院式治疗的患者为研究组，以2019年1月1日至2019年12月31日所有接受心理医学科会诊-联络精神医学(consultation-liaison psychiatry, CLP)会诊的患者为对照组。对照组基于CLP理念，开展联络会诊与应邀会诊；研究组在CLP理念的基础上，整合了三级查房和随访制度，通过会诊、随诊的方式促进住院患者精神障碍的诊断与治疗。根据会诊记录提取诊断结果和干预方式，并计算会诊率、随诊率。结果 共纳入研究组患者1196例(会诊1647例次),对照组患者1269例(会诊1558例次),两种会诊模式涉及的会诊科室均包括全院所有躯体疾病科室。相较于对照组，研究组全院总会诊率[1.21%(1196/98 496)比1.10%(1269/114 917)]、总随诊率[23.08%(276/1196)比17.65%(224/1269)]均有不同程度提高。联络会诊住院式治疗对患者的诊断结果涉及几乎所有精神障碍，其中以焦虑障碍(18.76%,309/1647)、抑郁障碍(17.12%,282/1647)、脑器质性精神障碍(16.45%,271/1647)的占比较高；对于干预方式，单纯采用心理咨询/治疗者占比30.66%(505/1647),且几乎所有患者均进行了非药物治疗干预。结论 综合医院基于CLP理念，结合三级查房和随访制度，实现住院患者精神障碍住院式治疗具有可行性。
2023年02期 v.14 322-327页 [查看摘要][在线阅读][下载 180K] [下载次数：82 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：37 ] |[引用频次：0 ] - 张辰茜;张枝桥;徐凯峰;龙琴;张潇;杨治坤;戴荣平;
目的 比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscopy, UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundus photography, CFP)对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)相关视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartomas, RAH)的检出情况，评估UWF-SLO在TSC相关RAH识别及随访中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2021年3月就诊于北京协和医院内科和眼科且明确诊断为TSC合并RAH患者的临床资料。以散瞳前置镜检查结果为参照标准，比较两种眼底成像技术的TSC相关RAH检出率，分析可能影响病灶检出的相关因素。结果 共24例TSC合并RAH患者参与本研究。在TSC相关RAH病灶检出方面，UWF-SLO(合成“伪彩”双激光通道成像)检出率显著高于9点固视CFP[98.6%(138/140)比65.7%(92/140),P<0.001],检出差异主要在于对中周部和远周部RAH的检出(P<0.001)。在UWF-SLO病灶检出方面，单红激光(633 nm)通道成像检出率显著低于单绿激光(532 nm)[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]和合成双激光通道成像[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]。单红激光通道成像中未检出的病灶均为1型RAH,且病灶检出组光学相干断层扫描中RAH病灶最大厚度显著高于未检出组[(527.3±134.7)μm比(389.7±76.6)μm,P<0.001],但两组病灶分布及病灶累及深度无显著统计学差异(P=0.812,P=1.000)。结论 相较于传统CFP,UWF-SLO可能具有更高的TSC相关RAH检出率，可考虑将其应用于TSC相关RAH的临床评估。
2023年02期 v.14 328-333页 [查看摘要][在线阅读][下载 235K] [下载次数：59 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：47 ] |[引用频次：0 ]
- 李文道;谷昊;王薇;吴润晖;宋红梅;
目的 报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点，并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果，并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles, TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor, TCR)Vβ多样性进行检测。以“FOXN1 deficiency”“FOXN1 haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词，检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网，并进行文献复习。结果 患儿为女婴，1岁5个月，以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现，伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392＿1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变，诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷，κRECs正常，TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB淋巴细胞亚群检测提示CD4~+ T淋巴细胞减少，初始CD4~+ T淋巴细胞减少，以记忆CD4~+ T淋巴细胞为主。检索到5篇相关英文文献，目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者，突变类型以移码突变为主。结论 FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种，以婴幼儿期T淋巴细胞减少、反复感染为主要表现，可伴毛发发育异常、甲营养不良以及自身免疫现象，骨髓移植不能治愈此类疾病。
2023年02期 v.14 366-372页 [查看摘要][在线阅读][下载 437K] [下载次数：55 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：42 ] |[引用频次：0 ] - 邱璐瑶;唐文静;杨露;吕格;陈俊杰;孙淦;王艳平;周丽娜;安云飞;张志勇;唐雪梅;赵晓东;杜鸿强;
目的 探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征，丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法 收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果，抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测，Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点，采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测，采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平，健康对照为患儿父亲。结果 患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现，PTEN基因(NM＿000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变，PTEN蛋白表达减少，血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4~+终末分化效应记忆T细胞、CD8~+终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加，但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现，无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。
2023年02期 v.14 373-378页 [查看摘要][在线阅读][下载 516K] [下载次数：52 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：37 ] |[引用频次：0 ] - 何鑫;张桂芝;鲁涛;杨德彦;彭琳一;陈华;张文;曾小峰;张奉春;
本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累，血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis, GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)均可导致多器官受累，二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性，故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后，临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block, AVB)的心脏受累表现，其在GPA和IgG4-RD中均较罕见，后证实为原发疾病受累，治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论，以期为临床诊疗提供借鉴。
2023年02期 v.14 379-384页 [查看摘要][在线阅读][下载 742K] [下载次数：51 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：42 ] |[引用频次：0 ] - 刘阳;周慧梅;曹冬焱;杨佳欣;向阳;郎景和;
卵巢硬化性间质瘤(ovarian sclerosing stromal tumor, OSST)是一种罕见的良性卵巢性索间质肿瘤，目前文献报道的病例总数约为100例。OSST主要发病群体为20～30岁育龄期女性，临床表现为腹痛、附件包块，肿瘤可具有内分泌功能，易导致月经紊乱、不孕，少数患者出现多毛痤疮、声音低沉等男性化表现。该病在青春期前女童中极为罕见，半数OSST患儿为体检时发现盆腔肿物，也有因性激素升高引起临床表现而就诊。其通常为单侧卵巢发病，目前仅有3例报道发生于双侧卵巢。对于双侧OSST的年轻女性患者，可行双侧卵巢肿物切除术或至少保留一侧正常卵巢组织手术，最大程度保留患者生育力。该病预后良好且术后随访均未见复发及转移。本文报道1例罕见的青春期前女童双侧OSST病例，并通过相关文献复习对该疾病的临床特征、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论，以提高临床医生对该疾病的认识。
2023年02期 v.14 385-389页 [查看摘要][在线阅读][下载 453K] [下载次数：32 ] |[网刊下载次数：0 ] |[阅读次数：38 ] |[引用频次：0 ]