协和医学杂志

2015, (3)

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肾上腺嗜酸细胞型皮质癌的临床病理特征及表皮生长因子受体基因状态

张静;高洁;武莎斐;鲁涛;梁智勇

摘要(Abstract):

目的 探讨9例肾上腺嗜酸细胞型皮质肿瘤临床病理特点以及表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)在该肿瘤中蛋白表达、基因突变和基因拷贝数改变的情况。 方法 回顾性分析9例肾上腺嗜酸细胞型皮质腺瘤及皮质癌的临床特点、组织形态学特征,并应用免疫组化、Scorpion ARMS突变系统及荧光原位杂交的方法分析EGFR在该类肿瘤中的蛋白表达、基因突变和基因拷贝数改变的情况。结果 9例肾上腺嗜酸细胞型皮质癌中皮质醇增多症2例,无功能性7例。对所选病例进行随访,随访时间6-56个月,皮质癌患者死亡6例,所有腺瘤患者均健在。肾上腺嗜酸细胞型皮质癌中EGFR蛋白过表达率为77.8%(7/9),EGFR FISH阳性率为55.6%(5/9);然而仅有22.2%(2/9)皮质腺瘤存在EGFR蛋白的表达,且EGFR FISH均为阴性(0/9)。肾上腺嗜酸细胞型皮质腺瘤及皮质癌中均未检测出EGFR基因扩增及基因突变。结论 肾上腺嗜酸细胞型皮质癌非常罕见,其诊断依据病理学及免疫表型,与腺瘤相比EGFR蛋白过表达和7号染色体的高多体性较常见于皮质癌,可能有助于二者的鉴别诊断,也有可能成为今后临床分子靶向治疗的方向。

关键词(KeyWords): |肾上腺嗜酸细胞型皮质肿瘤|表皮生长因子受体|免疫组化|荧光原位杂交|基因突变|

Abstract:

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作者(Author): 张静;高洁;武莎斐;鲁涛;梁智勇

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