协和医学杂志

2010, v.1(01) 98-102

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快速非整倍体胎儿产前诊断技术

禹虹;边旭明;

摘要(Abstract):

<正>染色体病是因染色体数目、结构畸变造成遗传物质得失所引起的遗传性疾病,目前的医疗水平难以治疗或无法治疗,因此产前诊断尤为重要。我国大规模开展的产前诊断手段主要是细胞遗传学染色体核型分析,所培养的羊水细胞和绒毛细胞核型分析的精确度分别为99.4%~99.8%和97.5%~99.6%[1],被认定是产前诊断的金标准。近年来随着高龄产妇的增加、唐氏血清筛查的普及、超声技术的发展,需要进行产前诊断的孕妇日益增多,核

关键词(KeyWords): 产前诊断;快速非整倍体检测技术;荧光原位杂交技术;荧光定量聚合酶链反应

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作者(Author): 禹虹;边旭明;

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