协和医学杂志

2014, v.5(02) 178

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北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱

叶盛楠;

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<正>北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结,完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大样本分析,首次报道了中国人溶酶体病的疾病谱。溶酶体病是由于溶酶体内60余种酸性水解酶中的任何酶发生缺陷所造成的疾病,目前已知的病种超过50余种,其中绝大多数属于常染色体隐性遗传病。溶酶体病十分罕见,总发生率不详。本项科研成果是国内最

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作者(Author): 叶盛楠;

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