协和医学杂志

2013, (04)

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Usher综合征的分子遗传学及治疗

l梁小芳;睢瑞芳;董方田

摘要(Abstract):

Usher综合征(Usher syndrome, USH)又称遗传性视网膜色素变性-感音性神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)和感音性神经性耳聋(sensorineural hearing loss, SNHL),伴或不伴前庭功能障碍。随着分子生物学技术的发展,关于Usher综合征的分子遗传学研究愈加深入,目前已经鉴定出13个致病位点和10个致病基因,本文对该病的遗传学研究现状做一综述。

关键词(KeyWords): |Usher综合征|视网膜色素变性|耳聋|

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作者(Author): l梁小芳;睢瑞芳;董方田

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