协和医学杂志

2016, v.7(01) 61-65

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黄疸伴光过敏

严雪敏;杨毅;李景南;鲁重美;

摘要(Abstract):

<正>红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP),为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因"乏力伴尿色加深5月,皮肤、巩膜黄染2月"于2013年10月31日入住本院。

关键词(KeyWords): 红细胞生成性原卟啉病;黄疸;光过敏

Abstract:

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作者(Author): 严雪敏;杨毅;李景南;鲁重美;

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