协和儿科确诊多种国内首例单基因病 助我国单基因病诊断水平跨上新台阶
胡雅洁;
摘要(Abstract)：
<正>北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因遗传病,其中以Costello综合征为代表的7种疾病均为国内首例报道,标志着我国单基因遗传病诊断水平跨上新台阶。Costello综合征、Kabuki综合征
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胡雅洁;
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